目的:探讨PTEN基因表达、启动子区甲基化与胃癌及其临床病理特征的关系。方法:采用甲基化特异性PCR法(MSP)和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法,分析胃癌组织及相应癌旁正常组织中PTEN基因启动子区甲基化及其mRNA表达情况。结果:48.2%(27/56)的胃癌组织和3.6%(2/56)的癌旁胃组织PTEN基因启动子区发生甲基化,癌组织PTEN基因启动子区甲基化率显著增高(P<0.05)。其中,2例甲基化癌旁胃组织均为胃癌组织中有甲基化的病例。发生淋巴结转移的29例胃癌组织中,19例PTEN基因启动子甲基化;发生淋巴结转移的PTEN基因启动子甲基化显著高于无淋巴结转移组(P<0.05)。RT-PCR结果显示,所有甲基化的胃癌组织中PTEN mRNA均无表达。结论:胃癌中PTEN基因mRNA失表达与其启动子区甲基化有关,这可能是胃癌发生、发展以及转移的原因之一。