探讨新生儿肠壁肌层缺损并穿孔的临床特点、治疗和预后。

回顾性分析南京医科大学附属南京儿童医院2006年1月至2015年12月收治的8例肠壁肌层缺损并发穿孔的新生儿病例的临床资料。

8例中早产和足月小样儿各1例，6例为足月正常出生体质量儿，发病年龄均<7 d，无围生期窒息史。临床均表现为哭闹和突发的明显腹胀，5例有胆汁或粪汁样呕吐。合并先天性肛门直肠畸形5例，其中低位畸形3例，中、高位畸形各1例，未合并其他消化道畸形。8例均采用手术治疗，术中证实直肠穿孔7例，回肠穿孔1例，均为单一穿孔，穿孔直径0.8～2.0 cm，穿孔边缘肠壁呈膜状，予彻底切除病变组织后行肠修补，直肠穿孔者同时行近端结肠造口。病理检查显示切除的穿孔周缘组织黏膜完好、固有肌层缺如、肌肉缺失区无残留肌间丛。2例于肠造瘘术后1 d内自动出院，6例根治术后除合并高位肛门直肠畸形者控制排便功能不佳外，无其他消化道不适症状。

新生儿肠壁肌层缺损并穿孔以直肠最为多见，且为单一的大口径穿孔，多为足月正常出生体质量儿，常合并先天性肛门直肠畸形，高、中、低位畸形均可伴发。手术需彻底切除病变组织，原则上应行穿孔近端肠造口。先天性肛门直肠畸形并消化道穿孔者，直肠应作为手术时探查的重要区域。出生后早期突发起病的临床特征和病理所见倾向于新生儿肠壁肌层缺损是一种原发病变。除合并畸形导致的并发症外，预后满意。