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目的：对孕12周后的胎儿及0～5岁儿童进行出生缺陷调查，为出生缺陷预防与干预提供科学依据。方法：2011年1月-2014年12月，选取广东省妇幼服务健全的东莞市、佛山市南海区、惠州市惠城区作为调查地区，随机抽样抽出部分街道（镇）作为调查点，采用回顾性前瞻队列和前瞻性队列相结合的研究方法，统计12孕周后胎儿、新生儿及儿童不同年龄段的出生缺陷。对出生缺陷发生情况进行汇总，剔除重复病例，统计各系统出生缺陷发生情况。结果：63341例中发现出生缺陷儿2022例，发生率为319．2／万。发生率顺位居前5位的疾病依次