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目的通过对深圳宝安区复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)夫妇外周血染色体异常和多态性分析,探讨RSA与染色体异常之间的相关性。方法收集2014年5月～2017年12月来深圳宝安区第二人民医院集团总医院医院就诊的RSA患者夫妇306对,对其外周血淋巴细胞培养,然后进行G显带染色体核型分析,必要时行C和N显带染色体核型分析。结果 306对(612例)RSA夫妇共检出染色体核型异常43例,异常检出率为7.03%(43/612),其中染色体多态性变异检出率最高,占51.16%(22/43),明显高于染色体结构异常率的44.19%(19/43)和数目异常率的4.65%(2/43),差异有统计学意义(χ~2=2.502～9.365,P<0.05)。多态性变异中以1、9、16号染色体次缢痕增长最为常见,占50.0%,明显高于其它类型的多态性变异,差异有统计学意义(χ~2=4.915～12.068,P<0.05)。染色体结构异常中以平衡易位最为常见,占68.42%,明显高于其它结构异常,差异有统计学意义(χ~2=3.618～11.925,P<0.05),而染色体数目异常中只见性染色体三体(47,XXY),未发现其它异常。女性染色体结构异常率为30.23%,明显高于男性,差异有统计学意义(χ~2=3.672,P<0.05),而男性染色体数目和多态性变异率分别为4.65%和34.88%,明显高于女性,差异有统计学意义(χ~2=2.836～3.705,P<0.05)。结论染色体异常是导致深圳宝安区RSA发生的一个重要原因之一,其中染色体结构和多态性异常是导致RSA发生的主要因素。因此,对RSA患者夫妇双方进行染色体异常分析对优生优育及RSA预防和治疗具有重要意义。