【摘 要】
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目的探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用。方法纳入2016年1月～2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血
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目的探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用。方法纳入2016年1月～2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血初筛,对地中海初筛阳性患者开展基因检测,并采取酶速率法检测G6PD活性。结果地中海贫血中男性占比5.21%、女性占比4.38%,合计9.58%,G6PD缺乏症男性占比3.75%、女性占比3.33%,合计7.08%,地中海贫血合并G6PD缺乏症男性占比1.25%、女性占比0.63%,合计1.88%,α-地中海贫血占比为66.67%,β-地中海贫血占比为22.22%,αβ-复合型地中海贫血占比为11.11%,G6PD缺乏症MCV、MCH低于对照组,两组差异有意义(P<0.05)。结论地贫联合G6PD缺乏症为影响人口质量两大遗传性疾病,影响到人类基本优生优育,开展婚前检查能有效提高人口整体质量水平,实现优生优育。
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