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患儿 女，2岁7月龄，因“反应迟、竖头不稳”就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、过度哭闹等。患儿全外显子测序结果显示细胞色素b5还原酶3基因的纯合移码变异，诊断为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型，该病临床罕见。
儿童先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型一例
【摘 要】
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患儿 女，2岁7月龄，因“反应迟、竖头不稳”就诊。临床表现为全面性发育迟缓、肌张力障碍、肌张力增高、小头畸形、斜视、生长障碍、身材矮小、语言障碍、吞咽障碍、频繁呕吐、
【机 构】
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郑州大学第三附属医院儿童康复科 450052
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2020年7期
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