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原发性纤毛运动障碍或称原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)一种罕见的纤毛运动障碍的遗传性疾病,是第一个与纤毛运动障碍有关的人类疾病[1]。最近发现了超过40个与PCD有关的基因,每个基因都有许多致病突变,而不同的突变导致不同的临床和病理模式,从而对PCD的诊断造成挑战[2-3]。本院呼吸科于2014年6月收治一例PCD患者,现报道如下。