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同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)于1932年由DeVgneaud首次发现;1 962年在先天性智力障碍儿童中发现了同型半胱氨酸尿症(Homocystinuria),约2 a后人们认识到同型半胱氨酸尿症的病因为胱硫醚-β-合成酶(Cystathionine-β-Synthase,CBS)缺陷,并发现这些患者易患血栓栓塞性疾病.