电压门控氯通道ClC蛋白突变体及相关疾病研究进展

来源 :基础医学与临床 | 被引量 : 0次 | 上传用户:sophiea123456
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ClC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程。基因突变形成的异常ClC蛋白影响离子通道门控特性,从而扰乱氯离子的正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter综合征、Dents病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病。
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