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目的
探讨X线交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性（SNP）与结直肠癌遗传易感性的相关性。
方法采用SNaPshot SNP分型技术方法，对136例结直肠癌病例（病例组）和214例成组匹配的正常体检者（对照组）外周血中的XRCC1基因的rs25487、rs25489和rs1799782等3个SNP位点进行分型，针对每个位点分析共显性、显性、隐性、超显性和叠加作用5种不同的遗传模型。分析XRCC1不同基因型与结直肠癌发生风险的相关性。
结果XRCC1基因3个SNP位点25487G/A、25489C/T及1799782C/T变异等位基因在病例组的频率分别为0.20、0.11和0.32，对照组分别为0.23、0.13和0.34。单倍型分析显示，GCT、GCC、ACC和GTC为最常见的4种单倍型，其OR值分别为1、1.35、0.90和0.84，病例组与对照组单倍型的分布差异无统计学意义（P>0.05）。单位点分析结果显示，在5种不同的遗传模型中，3个SNP位点的基因型均与结直肠癌发生风险无相关性（P>0.05）。
结论XRCC1基因的3个SNP位点（rs25487、rs25489、rs1799782）均与结直肠癌的发生无明显相关性。