【摘 要】
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目的 研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性.方法 收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金
【机 构】
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河北燕达医院陆道培血液·肿瘤中心,廊坊,065201北京大学第一医院血液科;
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目的 研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性.方法 收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者,用PCR法检测HHV1～8型感染,基因测序检测UNC13D、PRF1、STXBP2、STX11、SH2DIA和XIAP基因突变.结果 共收集59例合并活动性HHV感染的淋巴瘤患者,男33例,女26例,年龄3～60岁.共15例(25.42％)基因突变阳性:10例UNC13D突变(7例杂合突变,1例纯合突变和2例复合杂合突变),4例PRF1突变(1例杂合突变,1例纯合突变和2例复合杂合突变),1例STX11杂合突变.所有突变经家系分析或与非淋巴瘤组织对比分析,均证明为胚系来源.结论 部分HHV相关淋巴瘤患者携带遗传性的FHL相关基因突变,可能是HHV活动性感染并导致淋巴瘤发生的先天易感因素.其中以UNC13D突变最常见,UNC13D c.2588G＞A突变可能是中国人群的一种奠基者突变.
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