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目的：研究宜春市2012-2015年度新生儿疾病筛查、诊断、治疗情况，评估新生儿疾病筛查的重要作用。方法2012年5月-2015年2月宜春市130159例新生儿干滤纸血片采用时间分辨荧光法检测促甲状腺素（TSH），确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）以及TSH，同时进行甲状腺显影扫描。苯丙酮尿症采用茚三酮荧光法，检测苯丙氨酸(phe)的含量。对确诊病人分别给予相应的干预治疗。结果各县CH发病率以万载最高，铜鼓第二，宜丰第三，除樟树外，其余县市均高于全国平均发病率1/3009，我市为CH较高发地区。在我院接受治疗随访的患儿生长发育和智力与正常同龄儿相比无显著差异。结论通过开展新生儿疾病筛查，提供早期诊断、早期干预，为新生儿加强“安检”措施，可有效地防止残疾，提高出生人口素质，对家庭和社会有着重大意义。