目的分析孕中期NIPT应用于唐氏综合征筛查的效果。方法研究选取孕妇998名进行研究,采用NIPT检测所有研究对象,并联合进行血清学检测即使用荧光免疫技术测定孕妇血清AFP、游离的AFP、u E3以及游离β-h CG水平;以血清学和NIPT同时阳性为高风险。进一步进行羊水穿刺检查进行确诊,同时随访新生儿出生后1周的母婴情况。研究使用SPSS 20.0行统计分析.结果研究中受试对象中单纯NIPT检测的高风险检出14例,检出率为1.40%;联合血清学检查高风险的孕妇检出12例,阳性率为1.20%。NIPT联合血清学检测高风险的12例孕妇平均孕周17.5±3.2周,孕妇平均年龄26.4±3.0岁;低风险组平均18.1±2.0孕周,孕妇年龄为25.2±3.2岁;高风险孕妇平均年龄高于低风险组孕妇,P<0.05。高风险孕妇中10例接受了羊水侵入性产前诊断,经胎儿染色体核型分析,检出胎儿染色体异常的概率为6例,总的异常发生率为0.60%;2例孕妇拒绝羊水穿刺,随访新生儿出生1周情况,未见唐氏综合征患儿出现。NIPT对唐氏综合征的检出阳性预测值为100%。结论孕中期NIPT联合血清学检测应用于唐氏综合征筛查效果优良,值得临床推荐。