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法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)是最常见的紫绀型先天性心脏病，其病理解剖为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄以及右心室肥厚。目前外科手术矫正TOF的成功率明显提高，但患儿术后仍有发生并发症的风险。研究TOF发病因素对其遗传咨询、疾病预防有重要意义。TOF的病因机制复杂，研究发现NKX2-5、Jagged-1、GATA-4、TBX1等基因与TOF发病相关；母孕期暴露包括有害环境暴露、感染及其他疾病、关键营养素缺乏等也可增加其发病风险。该文重点阐述TOF发病相关因素的研究进展。