【摘 要】
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目的探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法采用细胞培养及G显带的方法,对2009年1月至2012年7月进行儿童遗传咨询的601例患儿行细胞遗传学及临床分
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院,广西壮族自治区儿童医院遗传代谢中心实验室,广西卫生职业技术学院
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目的探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系。方法采用细胞培养及G显带的方法,对2009年1月至2012年7月进行儿童遗传咨询的601例患儿行细胞遗传学及临床分析。结果在601例受检者中检出329例异常核型,包括8种人类染色体新核型,检出率为54.7%。329例异常染色体核型中,数目异常317例（96.4%）,结构异常12例（3.6%）。异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征（245/329,74.5%）、发育迟缓（36/329,10.9%）、智力低下（10/329,3.0%）等表现为主。结论
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