【摘 要】
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有关亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与血浆高半胱氨酸浓度的关系,在成年人中多有研究, 而在儿童中研究甚少.本研究旨在测量健康儿童血浆总高半胱氨酸,叶酸和VitB12的浓度,并确
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有关亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与血浆高半胱氨酸浓度的关系,在成年人中多有研究, 而在儿童中研究甚少.本研究旨在测量健康儿童血浆总高半胱氨酸,叶酸和VitB12的浓度,并确定上述指标与MTHFR之间的关系.rn对象与方法:选择健康儿童127名为研究对象,其中男58名,女69名,年龄24月～18.75岁 ,均为法裔加拿大人,本人及其父母均无代谢紊乱史,未服用影响血脂或蛋白代谢的药物, 参与研究前最少3天无急性疾病.研究时,抽取过夜空腹血样,并将血样收集到含有EDTA的试管中.血浆、红细胞和暗红色分层立即贮藏于-80℃的温度下,以进一步做生化和分子分析.血浆总高半胱氨酸浓度用HPLC测定.叶酸和VitB12用双标记放射免疫分析法测定 .用从白细胞提取的基因组DNA中聚合酶链反应的扩大来分析基因型.rn结果:血浆中高半胱氨酸的浓度与叶酸和VitB12呈负相关,与年龄呈正相关(P＜0.0 001).叶酸和VitB12各占高半胱氨酸变化的27%和19%,而年龄占4 8% .在＞10岁的个体中,纯合子突变等位基因(T/T)者的叶酸浓度明显低于纯合子野生型等位基因(C/C)者;T/T者高半胱氨酸的浓度高于C/C和C/T者.rn结论:在健康儿童中,MTHFR基因型对确定10岁以上儿童高半胱氨酸的浓度起很重要的作用 .rn(宋桂花王星亮摘张明校)
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