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[学位论文] 作者：杨坤璂,
来源：北京协和医学院中国医学科学院 北京协和医学院 中国医学科学院 清华大学医学部 年份：2018
本文从以下几个方面进行论述： 第一部分 Liddle综合征致病基因突变筛查及基因型表型分析 Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因致病性高血压，由编码上皮钠离子通...
[期刊论文] 作者：张琳, 张莹, 范鹏, 杨坤璂, 周宪梁,,
来源：中国心血管杂志 年份：2018
目的报道两个2型马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果，同时探讨转化生长因子β受体2基因（TGFBR2）跨膜结构域致病突变与临床表型之间的关系。方法纳入两个2型马凡综合征......
[期刊论文] 作者：张琳, 张莹, 范鹏, 杨坤璂, 周宪梁,,
来源：中国分子心脏病学杂志 年份：2018
目的报道一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索FBN1基因表皮生长因子结构域终止突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个马凡综合征家系,经询问病史及...
[期刊论文] 作者：孟旭,张莹,杨延坤,杨坤璂,周宪梁,
来源：2016中国心脏大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：孟旭,张莹,杨坤璂,杨延坤,周宪梁,
来源：第二十七届长城国际心脏病学会议、第十届北京五洲国际心血管病会议、第二十一届国际心血管药物治疗学年会、国际心血管病预防与康 年份：2016
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[会议论文] 作者：杨延坤,肖嫣,杨坤璂,田涛,周宪梁,
来源：第二十六届长城国际心脏病学会议、亚太心脏大会2015、国际心血管病预防与康复会议2015 年份：2015
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[会议论文] 作者：杨坤璂,田涛,肖嫣,周宪梁,陈炳伟,
来源：中国心脏大会2014 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨坤璂,陈炳伟,田涛,肖嫣,周宪梁,
来源：中国心脏大会2014 年份：2014
目的:骨髓细胞(BMC)是干细胞的良好来源.本文拟对11项随机对照临床试验进行Meta分析,以评估心肌内骨髓细胞移植术在缺血性心脏病治疗中的有效性.方法:计算机检索PubMed, Embase和Cochrane Library数据库,全面收集心肌内骨髓细胞移植治疗缺血性心脏病的随机对照......
[期刊论文] 作者：杨延坤,田涛,杨坤璂,张莹,孟旭,周宪梁,
来源：2016中国心脏大会 年份：2016
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[期刊论文] 作者：张莹,张琳,高凌根,杨坤璂,杨延坤,周宪梁,,
来源：中国分子心脏病学杂志 年份：2016
目的本研究报道了一个马凡综合征家系的临床特征和致病基因筛查结果,同时探索了FBN1基因突变和临床表型间的关系。方法研究纳入1个MFS家系,经询问病史及检查,并对其基因组DNA...
[会议论文] 作者：肖嫣, 刘亚欣, 田涛, 杨坤璂, 高凌根, 周宪梁,,
来源： 年份：2004
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们羽 制作:陈恬’＃陈川个美食Back to yield...
[会议论文] 作者：杨坤璂,肖嫣,刘亚欣,田涛,杨延坤,周宪梁,
来源：第二十六届长城国际心脏病学会议、亚太心脏大会2015、国际心血管病预防与康复会议2015 年份：2015
目的:肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)合并左室心尖室壁瘤(left ventricular apical aneurysm,LVA)是HCM一种不常见的临床类型.既往报道较少,其临床特征和预...
[会议论文] 作者：肖嫣,刘亚欣,田涛,杨坤璂,周宪梁,高凌根,
来源：中国心脏大会2014 年份：2014
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[会议论文] 作者：肖嫣,刘亚欣,杨坤璂,田涛,周宪梁,卢超霞,刘芳,张学,
来源：中国心脏大会2014 年份：2014
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[会议论文] 作者：肖嫣,卢超霞,刘亚欣,刘芳,杨坤璂,田涛,张学,周宪梁,
来源：中国心脏大会2014 年份：2014
目的:马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传病,其致病基因是原纤蛋白-1基因FBN1.钙结合的表皮生长样因子(cbEGF)结构域是原纤蛋白-1结构和功能必需,其首个氨基酸均为天冬氨酸.目前尚无关于cbEGF结构域首个天冬氨酸突变的基因型表型关联研究.此研究旨在......
[会议论文] 作者：肖嫣,卢超霞,刘亚欣,杨坤璂,刘芳,田涛,张学,周宪梁,
来源：中国心脏大会2014 年份：2014
目的:肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的单基因遗传性心血管病,60％～70％为家族性HCM (FHCM).流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3％～6％.基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因.二代测序具有高通量、高......
[期刊论文] 作者：范鹏,卢超霞,杨坤璂,陆培培,张莹,孟旭,罗芳,张学,周宪梁,
来源：中国循环杂志 年份：2018
目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者...
[期刊论文] 作者：杨坤璂,董雪琪,肖嫣,张莹,孟旭,范鹏,刘亚欣,卢超霞,张学,
来源：中国心血管杂志 年份：2017
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相...
[期刊论文] 作者：杨坤璂,董雪琪,肖嫣,张莹,孟旭,范鹏,刘亚欣,卢超霞,张学,周,
来源：中国心血管杂志 年份：2017
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[会议论文] 作者：杨坤璂,刘亚欣,肖嫣,田涛,温丹,张琳,李岳华,蒋雄京,吴海英,,
来源：中国心脏大会2014论文汇编 年份：2014
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