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目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者及其家系成员的临床资料,进行常规查体和化验检查,主要包括动脉血压水平、血钾、血浆肾素和醛固酮水平测定等。
Liddle综合征家系上皮钠通道β亚单位基因移码突变及临床研究一例
【摘 要】
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目的:本研究旨在探究一例临床疑似Liddle综合征的先证者及其家系成员上皮钠通道β亚单位基因突变情况、相关的临床表型和二者之间的关联性。方法:收集疑似Liddle综合征先证者
【机 构】
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中国医学科学院,中国医学科学院
【出 处】
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中国循环杂志
【发表日期】
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2018年S01期
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