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[学位论文] 作者：白晋丽,,
来源： 年份：2015
中国共产党根据马克思的历史唯物主义群众观,提出了群众路线。历史唯物主义群众观是指相信人民群众自己解放自己、全心全意为人民服务、一切向人民群众负责、虚心向群众学习...
[期刊论文] 作者：白晋丽,,
来源：山西高等学校社会科学学报 年份：2015
当代青年对马克思主义信仰困惑,主要来自于社会转型期精神文明建设滞后和改革开放的不断深入发展导致的社会问题。当代青年要树立坚定的马克思主义信仰,必须认同马克思主义基...
[期刊论文] 作者：白晋丽,宋昉,
来源：国际儿科学杂志 年份：2004
苯丙氨酸羟化酶(PAH)存在于人体肝肾组织中,主要功能是将人体必需氨基酸L-苯丙氨酸转化为L-酪氨酸,PAH基因突变引起PAH的异常将会导致苯酮尿症的产生.该文对PAH基因、酶蛋白...
[期刊论文] 作者：白晋丽,王红,杨艳玲,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子......
[期刊论文] 作者：葛绣山,白晋丽,焦辉,彭晓音,
来源：中国医药导报 年份：2020
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所...
[会议论文] 作者：葛绣山;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;,
来源：2011年北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2011
目的：本研究旨在阐述中国儿童SMA人群的疾病自然史基本情况和特点，并进行生存影响因素的初步分析。方法：研究对象2003年7月至2008年12月在我研究室进行基因诊断SMA患儿共425...
[会议论文] 作者：葛绣山,宋防,瞿宇晋,白晋丽,
来源：第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 年份：2011
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[期刊论文] 作者：白晋丽,瞿宇晋,金煜炜,王红,宋昉,,
来源：解放军医学杂志 年份：2008
目的构建Y154H、R157I、Y206C、G247R、D282G、G346R、S349A、A389G、R400K9个PAH基因突变型重组质粒,为下一步研究这些PAH突变体在哺乳动物细胞中表达蛋白功能奠定基础。方...
[期刊论文] 作者：金煜炜,瞿宇晋,王红,白晋丽,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atr...
[会议论文] 作者：白晋丽;瞿宇晋;王红;金煜伟;宋昉;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 Angelman综合征(AS)和Prader-Willi综合征(PWS)均为遗传印记异常导致的遗传病，分别是由于15q11.2-q13区内母源或父源等位基因印记异常所致，发病率均约为1/15000.两种...
[期刊论文] 作者：王怡萍,朱彦丽,白晋丽,刘子勤,陈晓波,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样，提取基因组DNA，用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792_805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208......
[期刊论文] 作者：刘立军,白晋丽,瞿宇晋,金煜炜,王红,宋昉,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)的遗传学诊断,为临床诊断和遗传咨询提供信息.方法 应用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)对16例临床疑似AS...
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;宋昉;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
背景高苯丙氨酸血症（hyperphenyialanirlemia,HPA）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较常见的常染色体隐性遗传病,根据缺陷酶的不同,HPA可分为苯丙酮尿症（phenylketonuria,P...
[会议论文] 作者：曹延延;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;宋芳;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析Plastin3(PLS3)基因在SMA Ⅰ～Ⅲ型中的表达情况,初步探讨PLS3基因表达对我国SMA患儿临床表型的修饰影响.方法 应用实时定量PCR(Real-time PCR)的技术检测58例缺...
[会议论文] 作者：王红,金煜炜,曹延延,白晋丽,瞿宇晋,宋昉,
来源：2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：曹延延;宋昉;瞿宇晋;白晋丽;金煜炜;王红;,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景 高苯丙氨酸血症是较为常见的常染色体隐性遗传病。目前已明确苯丙氨酸代谢通路涉及PAH、GCH1、PTPS、DPR和PCBD1共5种致病基因。快速、准确的基因诊断对于明确疾病...
[期刊论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,宋昉,白晋丽,金煜炜,王红,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 建立基于Ion Torrent PGM平台的高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)相关基因二代测序方法,以达到HPA早期病因诊断和鉴别诊断的目的.方法 选取3例致病突变已知的...
[会议论文] 作者：曹延延,瞿宇晋,白晋丽,金煜炜,王红,宋昉,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
目的 建立高苯丙氨酸血症(HPA)相关基因的快速分子诊断方法,以使HPA 患儿尽早得到正确的治疗。方法 51 例临床诊断为HPA的患儿和1 例正常对照被分为两组：标准组15 例(14 例HPA 患儿和1 例正常对照)且DNA 序列已知；检测组37 例,DNA 序列未知。......
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 曹延延, 李燕, 张文慧, 王红, 金煜,
来源： 年份：2004
背景和目标:近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是儿童期常见的致死性的神经肌肉遗传病,约81~95%的SMA为SMN1基因纯合缺失所致,仍有约5%的SMA病例为SMN1杂合缺失合并微小突变所致。...
[会议论文] 作者：瞿宇晋, 白晋丽, 都娟, 李尔珍, 王立文, 曹延延, 王,
来源： 年份：2004
背景儿童近端脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的儿童致死性的神经肌肉病。80%以上患儿存在运动神经元存活基因1(SMN1)纯合缺失,约有5%-8%患儿为SMA复合杂合子(一个SMN1基因缺...
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