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[期刊论文] 作者：王可深,祝兴元,
来源：青岛大学师范学院学报 年份：1999
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[期刊论文] 作者：祝兴元,蒋玉莲,
来源：湖南医学高等专科学校学报 年份：2001
用速率法测定 40例新生儿缺氧血性脑病 (HIE)患儿及 10例正常新生儿血清和脑脊液 (CSF)乳酸脱氢酶 (LDH)水平 ,结果显示 :HIE患儿轻、中、重度血清和脑脊液LDH均明显高于对照...
[期刊论文] 作者：祝兴元,李梨平,,
来源：实用预防医学 年份：2011
在人体发生、发育、成熟及衰老的过程中,免疫系统的特性和功能不断地发生着变化。淋巴细胞免疫表型与机体的免疫功能相关,当免疫功能紊乱时,淋巴细胞免疫表型各亚群之间比例...
[期刊论文] 作者：李碧,雷斌,祝兴元,
来源：检验医学与临床 年份：2009
目的探讨联合检测糖尿病患者尿中微量清蛋白（mAlb）、α1-微球蛋白（α1-MG）和尿转铁蛋白（UTRF）含量对诊断糖尿病早期肾损害的意义。方法采用免疫比浊法检测尿mAlb、α1—MG和UTRF，尿......
[期刊论文] 作者：赵蕊,叶志纯,祝兴元,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
环状染色体综合征是一种较罕见的染色体病,最近我室发现2例顶端着丝粒染色体环状综合征,现报道如下....
[期刊论文] 作者：祝兴元,赵蕊,叶志纯,,
来源：检验医学与临床 年份：2006
一些农村偏远地区，由于产前诊断观念淡薄，使得一些遗传病患儿出生的风险加大，对于刚出生的患儿，如果胆红素过高，会对外周血淋巴细胞染色体的制备带来困难。为了解决遇到的问题，我室......
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2004
1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携...
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
携带者是指有染色体结构异常而表型正常的人,主要表现为易位和倒位携带者两大类,迄今全世界已记载有16000多种,我国记载1200余种,它涉及到几乎每1条染色体的每1个区带.其典型...
[期刊论文] 作者：赵蕊,叶志纯,祝兴元,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2006
染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区带。由于平衡易位没有遗传物质的丢失，本人虽......
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,
来源：中国现代医学杂志 年份：2003
目的:探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义.方法:采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法,对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测.结果:108例性发育异常患...
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,
来源：中国现代医学杂志 年份：2003
目的 :探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法 :采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法 ,对 10 8例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果 :10 8例性...
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
患者女,13岁,因身材矮小来我院儿童保健门诊就诊.患者系第3胎第1产,孕44周顺产.查体:身高115 cm,身材匀称,无颈蹼,第二性征未发育,无月经初潮,乳房未发育,智力正常.B超:子宫轮廓清晰,边缘规整,约16 mm×13 mm,实质回声分布均匀,双侧附件显示不清,双侧卵巢未探及......
[期刊论文] 作者：李梨平,邹爱军,祝兴元,
来源：医学临床研究 年份：2005
[目的]了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型.探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系.[方法]采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD...
[期刊论文] 作者：邹爱军,李梨平,祝兴元,
来源：湘南学院学报 年份：2005
目的了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系.方法采用突变特异性扩增系统方法对103例G6PD缺乏...
[期刊论文] 作者：李梨平,邹爱军,祝兴元,
来源：湘南学院学报 年份：2004
目的探讨G-6-PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系.方法对新生儿进行G-6-PD筛查,测定患儿血清总胆红素,血红蛋白、GT和GDT.结果65例G-6-PD缺陷症患儿均出现黄疸,血清总胆红素升高...
[期刊论文] 作者：祝兴元,李梨平,邹爱军,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患...
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,钟燕,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析,探讨环状X染色体形成的原因,临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别,并选用DXZ1和DYZ...
[期刊论文] 作者：祝兴元,赵蕊,叶志纯,范丽民,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2005
目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报...
[期刊论文] 作者：叶志纯,赵蕊,祝兴元,范丽明,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
患儿 15岁,社会性别女,G2P2,足月,顺产.因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊.查体:身高135 cm,体重35 kg,智力一般,头面部外观无异常,左手通贯掌,无颈蹼,无肘外翻,乳房未发育,乳头距宽,心、肺、腹无异常.女性外阴,无阴毛,阴蒂无增大。......
[期刊论文] 作者：祝兴元,赵蕊,叶志纯,范丽民,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
患儿男,1岁3月.系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产.早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后.7个月时扶站左足不着地.15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°～90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻.智商测定:BQ=77(＞80为正常),发育相当于46......
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