搜索筛选:
搜索耗时3.9431秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 9 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：郑瑞芝,袁慧娟,虎子颍,曼华,张云,王剑,汪艳芳,
来源：中华内科杂志 年份：2017
...
[期刊论文] 作者：郑瑞芝,赵志刚,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,张会峰,虎子颍,袁倩,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2013
回顾性分析1例经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员与50例无血缘关系个体进行CYP21 A2基因遗传学分析.序列分析发现先证者存在复合杂合突变(剪切点突变IVS2-13A→G和错义突变Arg483Pro).家系成员中,3个父系......
[期刊论文] 作者：郑瑞芝,周炳喜,王剑,汪艳芳,赵志刚,马跃华,刘宏霞,虎子颍,张俐,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2016
目的对一家系三代2例假性软骨发育不良(PSACH)患者及其家系成员进行软骨低聚物基质蛋白(COMP)基因突变分析，以明确基因型与临床表型的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周全血标本，采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员及50个无血缘关系的个体......
[期刊论文] 作者：郑瑞芝,赵志刚,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,马跃华,虎子颍,田睿,王丽敏,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断......
[会议论文] 作者：郑瑞芝,田睿,袁倩,史晓阳,赵志刚,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,张会峰,虎子颍,马跃华,
来源：中华医学会第二届糖尿病及性腺疾病学术会议 年份：2012
...
[会议论文] 作者：郑瑞芝,赵志刚,马跃华,田睿,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,张会峰,虎子颍,袁倩,史晓阳,
来源：第七届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议 年份：2014
...
[会议论文] 作者：郑瑞芝,赵志刚,马跃华,田睿,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,张会峰,虎子颍,袁倩,史晓阳,
来源：第七届国际骨质疏松及骨矿盐疾病学术会议 年份：2014
目的 分析一家系二例假性软骨发育不良综合征的临床表现、生化及影像学特点及遗传学规律,以期对该病正确认识和早期诊治.方法 分析我院新近收治的二例假性软骨发育不良综合征患者临床资料,收集患者家系全血标本,进行COMP基因筛查.......
[期刊论文] 作者：郑瑞芝,赵志刚,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,张会峰,虎子颍,马跃华,田睿,袁倩,史晓阳,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2012
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ a型患者及其家系成员的临床及遗传学资料.先证者具有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,低钙,高磷,对多重激素如PTH和TSH抵抗,其哥哥和父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗后,患者癫痫症状明显好转,......
[期刊论文] 作者：郑瑞芝,赵志刚,汪艳芳,袁慧娟,王遂军,苏永,张会峰,虎子颍,马跃华,田睿,袁倩,史晓阳,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2012
回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症（PHP）Ia型患者及其家系成员的临床及遗传学资料。先证者具有Albright遗传性骨营养不良症（AHO）的特征性表现，低钙，高磷，对多重激素如PTH和TSH抵抗，其哥哥和父母无异常临床表现。予补钙及维生素D治疗后，患者癫痫症状明显好转，但AHO畸形......
相关搜索：
