【摘 要】
：
目的 对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮
【机 构】
：
河南省人民医院内分泌科,郑州450003,河南省人民医院内分泌科,郑州450003,河南省人民医院内分泌科,郑州450003,河南省人民医院内分泌科,郑州450003,河南省人民医院内分泌科,郑州45
论文部分内容阅读
目的 对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因突变分析。结果家系1先证者临床诊断为单纯男性化型；家系2先证者临床诊断为非经典型。两先证者均存在基础血清17-羟孕酮、睾酮、促肾上腺皮质激素升高，无失盐证据，CT均示双侧肾上腺皮质增生。治疗1年后均成功受孕。基因测序结果显示，家系1先证者存在CYP21A2基因IVS2—13A〉G和Ilel72Asn复合杂合突变，其父亲存在Ilel72Asn杂合突变，其母亲和弟弟存在IVS2-13A〉G杂合突变；家系2先证者存在CYP21A2基因Arg341Trp和GIn318X复合杂合突变，其父亲、姐姐和外甥存在Arg341Trp杂合突变，其母亲存在GIn318X杂合突变，其哥哥和侄女未发现突变位点。两家系成员中杂合突变携带者均无21-OHD的临床表现。结论两例先证者均由复合杂合突变致病，基因型与临床表型有较好的一致性，进一步行CYP21A2基因筛查有助于明确诊断和遗传咨询。
其他文献
目的 探讨BCL6、MYC、P53基因异常对弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselarge B-celllymphoma，DLBCL）患者预后的影响，筛选独立的预后因素，为DLBCL患者临床预后判断及分层治疗的选择提供依据。方法收集本院2009年1月至2012年12月有完整随访资料的新诊断的DLBCL患者的病理标本65例，应用间期荧光原位杂交技术分别检测患者标本肿瘤细胞BCL6、My（？重排以及P5
先证者（III2）女，53岁。因“脐周呈持续性疼痛1年，大便变细并带血，体重下降10多斤”于1999年10月入院。做结肠镜检查，发现结肠多发息肉。病理检查显示横结肠、升结肠为腺癌，降结肠为绒毛状腺瘤。入院5天后行全结肠切除手术，肠系膜淋巴结未见癌转移。
孕妇 39岁,第1胎,孕期无特殊.于孕18周行羊膜腔穿刺获得羊水细胞,置两个培养瓶内独立培养.羊水标本颜色正常,肉眼看非血性,离心后也无红细胞沉淀.细胞生长良好,常规收获制片.阅片分析时发现羊水细胞核型为46,XY/47,XY,+18嵌合型,两个培养物中核型总计为46,XY[25]/47,XY,+18[13],提示为真嵌合体.遂建议孕妇行脐静脉穿刺查胎儿脐血染色体.孕20周时对孕妇行脐静脉穿刺获得
遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共济失调、肌张力障碍、精神症状等,其致病基因已被定位和克隆.该基因编码TATA结合蛋白,编码区内的CAG重复序列扩展突变可引起蛋白多聚谷氨酰胺链延伸从而致病.现就近年来SCA17在临床、病因、病理及发病机制等方面的研究进展进行综述。
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,RR-MADD)患儿及父母进行基因突变分析,以确定息儿的致病基因突变及误诊的原因.方法 分析1例误诊为原发性肉碱缺乏症并用肉碱
例1 男,35岁.结婚6年未避孕,其妻未孕.体格检查:有喉结,胡须稀疏,无乳房发育,阴毛呈女性倒三角形分布,阴茎及双侧阴囊发育正常,双侧睾丸体积各4 mL,质软,双侧可触及输精管及精索.多次精液常规检测均提示无精子.细胞学分析未见各级生精细胞.生殖激素检测:垂体泌乳素0.38nmol/L(正常参考值0～0.68 nmol/L)、孕酮33.39 nmol/L(正常参考值8.58～28.62 nmol
目的 评价广州地区早孕期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法对广州市妇女儿童医疗中心2007年1月至2012年12月共43703位早孕期单胎妊娠孕妇进行产前筛查结果进行回顾分析，43703位妊娠9～13周＋6的孕妇接受母血清妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma proteinA，PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（free β—human chorioni
患者女，28岁，因婚后3年未避孕未孕来我院就诊。14岁月经初潮，平素月经规律，经量正常但偏少，第二性征发育正常。身高154cm，体重43kg，无颈蹼、发际低、桶状胸、肘外翻、第4和5短掌骨／跖骨等特征性Turner综合征表现。超声检查结果示子宫大小为43mm×35mm×30mm，内膜厚6mm，右侧卵巢大小28mm×26mm，最大卵泡15mm×11mm，
家系1 先证者，女，38岁。月经规律。结婚1年，2次妊娠均于2月左右自然流产。体检：妇科检查正常．优生四项检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。
例1女，3天。足月顺产，出生体重2．8kg。因产前筛查高危就诊，患儿五官面貌正常，一般情况尚可，食少，嗜睡．手掌握力良好，哭声洪亮，外生殖器官女性外观，余未查。细胞遗传学检查：常规淋巴细胞染色体G显带和C显带核型分析，患儿染色体核型为45．X[3]／46，X．4-mar[15]／46，X，del（x）（q26）[82]，见图1。