杆状体相关论文
本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周 5超声提示胎儿颈项透明层增......
本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女，生后即起病，以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现，常规治疗后......
目的探讨不同类型的先天性肌病的超微结构变化规律。方法对５例４种不同类型的先天性肌病肌活检标本，观察其肌纤维超微结构变化。结果各......
在动物眼睛最里边的视网膜上,有许许多多神经细胞,它们会把从外界接收到的信息迅速传递给大脑,形成视觉图像。视神经细胞分为两种,......
杆状体肌病(Nemalie Myopathy)是以肌纤维内含有杆状小体为病理形态特征的肌病。Shy及Conen(1963)首先描述的一种先天性非进行性......
本文作者对诊断为神经肌肉疾病105例患者的肌活检标本利用萤光蛋白酶组织化学方法测定其蛋白酶活性,发现两例杆状体肌病患者均缺......
临床上除常见的结核分支杆菌外,尚有引起肺部及肺外结核病的其它类型的分支杆菌,即“非典型分支杆菌”。分支杆菌均为需氧的、不......
We report three heterozygous missense mutations of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1) in three unrelated cases......
A 45-year-old man with severe proximal muscle weakness had findings diagnostic of adult-onset nemaline myopathy. He also......
临床资料 患者女性,23岁,右利手,大学生,以"进行性双下肢无力3年"为主诉于2005年7月18日就诊.患者既往健康,3年前无明显诱因逐渐出......
本文主要研究甜菜黄化毒病在东北地区的症状及危害,以及病毒的提取工作。我们所观察到的弯曲杆状体属纺锤线状病毒组的代表成员甜......
我院对52名正常人之暗适应进行测定:52名中,男性30名,女性22名,由10岁至61岁。在检查前皆作眼部详细检查,凡屈光不正者皆戴镜矫正......
将多根连接钻杆近似为无约束的一维杆状体,阐述了轴向激发的弹性波在钻杆中一维纵波的传播规律:弹性波传播到钻杆顶端将产生能量较......
科学研究表明,卷烟的烟雾中含有几百种对人体有害的化学成分,特别是焦油、亚硝胺等四十多种致癌物质。于是,烟草制造商别出心裁地......
任何感觉都是由外界刺激所引起的,而光就是引起视觉的外在刺激,在展示环境中的各个展示物体投射到视网膜上,最后视网膜再将信息传......
我们对1例嗜伊红细胞增多性血管淋巴样增生的男性病人进行了病理组织观察。光镜下所见:真皮内有巢状或团块状增生血管,内皮细胞高......
目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结......
杆状体肌病（nemaline myopathy,NM）是一种罕见的先天性肌病。Shy等（[1]）于1963年首次报道并描述其发病特征,目前国内仅有个别报道。主......
目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点.方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析.结......
双歧杆菌的过去、现在和将来大连医学院微生态学研究所大连１１６０２３康白１．前言双歧杆菌（Ｂｉｆｉｄｏｂａｃｔｅｒｉｕｍ）是人类或某些哺乳动物的生理细菌。在微生态学上属于原......
本文报道经肌肉病理及基因诊断确诊的儿童型杆状体肌病2例。2例患者均幼儿期起病,以肌肉无力为首发表现,病程长,进展缓慢。2例患者......
动物中，有的只在白天行动，也有的只在夜晚行动。为什么动物会有这种不同的习性呢？原来都是视神经细胞不同所致。动物的视神经细胞有的......
目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,......
目的总结几种常见类型先天性肌病大腿肌肉MRI的改变规律,评价其诊断价值。方法选取通过肌肉病理检查确诊的先天性肌肉病患者12例,......
患儿,男,34+5周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因'胎膜早破'剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 ......
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远端型肌病（distal myopathy,DM）是一组以远端肌肉萎缩、力弱为临床特点的异质性疾病.该病由Gowers[1]于1902年最先描述,该患者伴有......
结蛋白病（desminopathy），又称骨骼肌心肌病或结蛋白相关性肌肉病，是由于结蛋白基因突变导致的一种遗传性肌肉病，属于肌原纤维肌病的一种......
病历摘要患儿 ,男 ,4岁 ,主因双下肢行走障碍 2年入院。患儿 2岁时 ,家长发现其走路时足跟先着地 ,之后脚尖着地 ,走平路时易摔跤......
