线粒体肌病相关论文
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA )或核 DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体......
期刊
目的 分析以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床特点、诊断及治疗.方法 对l例以呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者进行资料收集和分析......
线粒体tRNA亮氨酸基因( mitochondrial tRNALeu( UUR) gene (UUR,R=A or G),MT-TL1,OMIM:590050)突变能够导致线粒体疾病.MT-TL1 ......
目的：总结小儿线粒体(脑)肌病的临床特点和病理诊断.方法：收集2年来我院经过临床、病理诊断明确的线粒体(脑)肌病病例,采集临床、电......
甲状腺激素缺乏可引起隐袭起病的多系统疾病,若累及骨骼肌则为甲减性肌病.报道1例误诊为线粒体肌病的甲状腺功能减退性肌病.收集于......
会议
病史摘要患者，女性，15岁，因"呼吸费力3个月余，加重1周"入院。2015年10月患者无明显诱因出现夜间睡眠频繁坐起，不能长时间平卧，自诉无其......
分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例，先证者以双下肢水肿为首发......
从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中，经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交，并通过聚合酶链式反应，确认两......
目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作（MELAS综合征）患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制。方法 收集海军总医院确诊的3......
目的:了解细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线粒体肌病临床特征及基因突变特点。方法:回顾分析1例婴儿细胞色素C氧化酶缺乏的可逆性线......
[美联社纽约1981年2月9日电] 斯坦福大学的科学家们宣称,产生人能量所需的一套关键基因只能从母亲遗传而来,在遗传学的一般规律来......
最近在线粒体肌病患者中发现了肌肉线粒体DNA(mtDNA)的缺失。然而因大多数病例是散发的,且个体的缺失涉及到mtDNA的不同部位,所以......
患者男,11岁,河南籍,汉族。因进行性双下肢疼痛、无力10个月,加重20d 于1990年5月26日入院。于入院前10个月无任何诱因出现左下肢......
１００日本线粒体基因突变的糖尿病病人流行率高［英］／ＯｔａｂｅＳ…／／ＪＣｌｉｎＥｎｄｏｃｒｉｎｏｌＭｅｔａｂ．－１９９４，７９（３）－７６８～７７１线粒体基因最早在线粒体肌病、乳酸中毒和脑病中被发现，后来认识到线粒体基因在糖尿病......
重症肌无力症患者合并颈椎病的机理探讨宋东林，吕强，石进，白丽，张宏，谢仁厚神经内科主题词重症肌无力，颈椎，锥体来征，脊椎骨质增生症伴有锥......
以往“遗传病”是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变所引起的疾病，具有由上代传至下代的特点；并把其他疾病称之为“非遗传......
目的：研究ＫＳＳ与线粒体ＤＮＡ缺失之间的关系。方法：提取患者骨骼肌标本中的总体ＤＮＡ，用ＰｖｕⅡ酶解后进行琼脂糖电泳分离，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ转移后用经放射性标记的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）作......
线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器，由于这一特殊性，有关其进化和来源的问题曾有过很多争论。但因为与临床的......
肢带型肌营养不良症(ｌｉｍｂｇｉｒｄｌｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｉｅｓ,ＬＧＭＤ)是一种较为少见的遗传性进行性肌肉退化症,本文将一个家系确诊5例和可疑3例ＬＧＭＤ病例报告如下。1 病例报告先证......
病历摘要患者,女,13岁。主因进行性肌痛、肌无力3年于1998年11月入院,患者四肢、腰背部及颈部均有肌痛和肌无力,活动后加重,只能......
据2009年8月26日《Nature》杂志报道,通过将遗传物质从一个卵细胞转移到另一个卵细胞的技术,我们能够防止由线粒体造成的遗传疾病......
遗传性线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)疾病通过母亲遗传给下一代,引起破坏性的临床结果。因无有效的治疗方法,故预防该疾病......
原发性心肌病是一类病变限于心肌而病因不明的心肌疾病，临床上按其病理特征分为肥厚性心肌病（ＨＣＭ）、扩张性心肌病（ＤＣＭ）和限制性心肌病（ＲＣＭ）三类。......
线粒体病（ mitochondrial disorders ）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病，......
目的探讨线粒体肌病患者运动前后血有机酸含量的变化及其临床意义.方法采用等速电泳法(ITP)对20例线粒体肌病患者运动前后分别抽取......
目的 分析线粒体肌病患者线粒体DNA的突变情况,为疾病诊断提供依据.方法用常规HE、酶组化染色和电镜检查等病理形态学方法对3例线......
今年秋季在维也纳参加了第9届国际神经病理学会议(1982.9.5.—9.10)以后,接着又在法国马赛市参加了第5届国际神经肌肉疾病会议(19......
进行性肌营养不良症是一组遗传性、进行性肌肉变性疾病.本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型......
荷兰的Sengers等曾报道先天性白内障、肥厚性心肌病、线粒体肌病可合并与运动相关的乳酸性酸中毒病症。并于1975年首先报道了3个......
本文报告神经原性肌萎缩20例的组织学及超微结构。其特征呈束性肌萎缩,肌核数目不变,肌核凝聚,胞浆变少,最后成空管。电镜下发现萎......
线粒体肌病是以横纹肌纤维线粒体的形态异常为主要病变的肌病。镜下在肌纤维周边部分可见紫红色颗粒,称此为破碎红纤维,大部分为......
早在1962年,Luft等人从临床、生化、形态三个方面对一位非甲状腺性代谢亢进的女性患者进行了认真的研究,随后世界各地陆续有同样......
线粒体肌病是1962年Luft最先报告的非甲状腺性肌病,以多汗、体重减轻、基础代谢异常亢进为主要症状。以后,Price开始采用“线粒体......
线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒和脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathy)是由于原发性线粒体代谢异常引起的一组多......
线粒体呼吸链催化氧化磷酸化,例如,利用氧为燃料分子的氧化并将产生的能量转给ATP。这种代谢途径的损害在临床上引起各种紊乱。这......
30～40%线粒体肌病病例表现为肌肉线粒体DNA(mtDNA)部分缺失,有2例报道白细胞mtDNA中有一群衔接重复。本文乃报道有些与线粒体肌病......
线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)是一组临床表现不一、发病学上异源性疾病,除骨骼肌外可以累及多个系统(线粒体脑肌病或细胞......
