平衡易位相关论文
目的对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法患......
目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体......
目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据.方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色......
目的:探讨1号染色体平衡易位断裂点的位置对男性精液常规参数的影响.方法:收集2017年1月至2020年12月因男性生殖异常到山东大学附......
目的分析因染色体平衡易位导致复发性流产（recurrentmiscarriage，RM）的夫妇中，携带者性别对正常/平衡囊胚率（可移植囊胚率）及活产结局的......
目的 通过对比基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)与染色体核型分析技术在染色体平衡易位中的应用效果,是否存在平衡易位断裂点的......
目的 探讨利用FISH 鉴定染色体平衡易位及其来源在产前诊断中的应用。 方法 常规羊水细胞培养和染色体制备分析，最后采用荧光原位杂......
为提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性，应用digoxigenin-11-dUTP通过缺口平移法标记D13Z1/D21Z1和6个柯斯质粒（Cosmid）DNA克隆......
目的探讨在胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，PGT)中，等位基因映射识别技术(mapping allele with resolved ca......
期刊
目的应用高通量测序技术( next generation sequencing, NGS )检测流产胚胎组织染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)......
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array，SNP array)对1例多发畸形的胎儿进行全基因组拷贝数变......
期刊
目的明确1对因不易识别的平衡易位所致复发性胎儿丢失夫妇的遗传学因素，评估其怀孕再发风险，并进行生育指导。方法应用单核苷酸多态......
目的探讨染色体臂间倒位与异常孕产的相关性以及携带者异常妊娠的概率。方法对外周血淋巴细胞染色体进行G显带分析，对核型异常者进......
目的对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析，以明确诊断。方法常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体，......
目的通过对本院门诊9200例不能正常生育患者的染色体核型进行分析，探讨染色体异常与相应临床遗传效应的关系。方法抽取患者的外周血......
目的 探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系.方法 外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析,对异常核型进行家系......
目的 鉴定1例发育落后合并多发先天异常患儿的遗传学病因.方法 应用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后应用比较基因......
目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方......
目的 明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源,分析其染色体改变与表型的对应关系.方法 用常规G显带分析患儿及父母外周血的染......
目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及......
目的 分析夫妻一方为平衡易位携带者孕妇的产前诊断结果,以期为患者提供遗传咨询和生育指导.方法 选取2016年1月-2018年12月该院收......
期刊
本文通过对55例精液标本的方法学摸索,初步建立了一种简便、实用、易推广的改良精液染色体直接制备和G显带技术。在对正常人、不育......
例1 女,30岁,多囊卵巢综合征合并原发不孕就诊.查体:身高159 cm,体重60 kg,表型智力正常.B超:子宫大小正常,两侧卵巢左侧约52 mm×......
本文报道雌鼠及雌雄性小鼠分别受到０．１５－１．５６Ｇｙ~６０Ｃｏγ－射线照射后，在不同时间进行同笼，取其胚胎观察形态、大小等并制备每个胚胎的染色体标本。分析......
安徽铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定 ,此核型属世界首报此类染色......
课题研究提供了改良的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析技术。在对８０例对象的人精子染色体直接制备、Ｇ显带核型分析中，成功率为６２．５％，较Ｔｅｍｐｌａｄｏ方......
在男性不育症的遗传咨询门诊中，发现的染色体异常绝大多数为典型的４７，ＸＸＹＫｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，但我们也发现一些较为特殊的核型，其中多Ｘ及多Ｘ嵌合体的３例，Ｙ染色......
病例报告王××,女性,29岁,已婚,百货售货员。因连续四次不明原因的流产而就诊。患者1977年结婚(24岁),丈夫现年33岁,非近亲结婚......
患者张×,女,27岁,护士,优生咨询号:461,24岁结婚,原配夫妻,非近亲婚配。婚后自发流产三次,第一胎于停经后2个月开始阴道少量出血......
科学家们预测,遗传病对人类健康的危害,在21世纪时将列在首位。这是因为,目前对人类健康危害很大的许多疾病,诸如癌症、心脏病、......
前面我们讲了染色体异常与遗传病的关系,下面着重介绍染色体数目异常所引起的疾病。 我们知道,正常人染色体包括22对常染色体和1......
染色体异常是引起习惯性流产重要因素之一，国外报导很多。本文目的是调查中国人群中习惯性流产夫妇染色体异常的发生频率和变化方式......
习惯性流产大多具有共同的病因,或胚体有内在的致命因素,或胚体在发育过程中的环境不适宜。习惯性流产夫妇中染色体异常机率为2.6......
本文报告了染色体检查方法在妇产科方面的应用,习惯性流产组32例经外围血淋巴细胞培养染色体检查,有2例染色体平衡易位。产前宫内......
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这......
自1982年3月至1988年4月,我们对110对自发流产夫妇作了染色体分析,现报告如下: 对象及方法在遗传咨询中,以自发流产夫妇为对象,进......
本文对25对习惯性流产夫妇作了细胞遗传学的研究,其中2例系染色体的罗伯逊易位(Robertsonian translocation);一例可能因电离辐射......
我们自一九八一年三月至一九八四年八月,对106对自然流产妇女作了细胞遗传学检查,其中发现染色体异常者3例。现将研究情况报告于......
患者:冯××性别:男年龄:42岁无职业患者因大便后间断滴血史19年,加重半年,以贫血(Hb4g)、肝脾肿大于86年3月收住附院内科治疗。......
本文介绍两个实验室用相似的处理万法,完成1000例细胞遗传研究的结果。按Brambati等(1985)的方法取材,极少数病例是经过腹壁取材......
染色体之间的相互易位是常见的染色体结构畸变之一。平衡易位以携带者表现,临床表现往往正常,而流产或生出染色体异常的子女是这......
1984年我室在对流产夫妇的染色体检查中,发现1例2;3平衡易位携带者,连续流产2次,此种易位核型极为罕见,现报告如下: 患者,女,28岁......
