本文采用两种不同的诱导脆性X表达的方法,对45例遗传咨询门诊患者及其有关亲属进行了研究,发现了8个脆性X综合征家系。通过两种方......

目的对4周龄Fmr1基因敲除小鼠的耳蜗的GAD表达进行观察,探讨耳蜗GAD的表达是否受FMRP的影响。方法使用PCR技术对Fmr1基因敲除小鼠......

小儿脆性Ｘ染色体综合征１７例临床报告郭松伟景学医任纯明（河南省人民医院儿科郑州市４５０００３）由于近年来遗传检测技术的提高，脆性Ｘ染色体综合征（Ｆｒａ（Ｘ）综合......

以前一些研究部门提出外周血淋巴细胞进行fra(X)研究的准则。为评价这些准则,作者回顾了1033例应用于fra(X)分析的连续标本。每个......

<正> 自1991年应用分子生物学技术分析伴有智力低下的脆性X获得结果以来,该领域研究进展很快。Mandel小组对一些智力低下患者的研......

为实现优生和提高人口素质，对安徽地区１５０例智力低下患儿进行细胞遗传学研究，共发现染色体异常２７例，检出率为１８％。其中，常染色体异常１９例，性染色体......