染色体综合征相关论文
本文报告1981年-2010年小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病;染色体病31例,其中核型异常22例,结构异常9例;常染色体显性遗传病......
目的探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎（JIA）等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素。方法报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床......
13号环状染色体综合征(13 ring chromosome syndrome)1970年由Coffin等首报.在新生儿中的发生率约为1/5800,一般在婴儿期死亡,但多......
各类染色体病患者大多有智力缺陷等严重症状,目前尚无有效的治疗措施,进行产前诊断及时终止妊娠是防止该病发生的有效预防措施;经......
本文报告小儿遗传咨询门诊及新生儿科确诊的遗传病:染色体病23例,其中核型异常16例,结构异常7例;常染色体显性遗传病11例,常染色体......
小儿脆性Ｘ染色体综合征１７例临床报告郭松伟景学医任纯明（河南省人民医院儿科郑州市４５０００３）由于近年来遗传检测技术的提高，脆性Ｘ染色体综合征（Ｆｒａ（Ｘ）综合......
随着现代科学技术的发展,新的医学研究成果及进展也不断涌现。今天,医学界人士又揭示了许多困惑人们的奥秘,其中以下面这十项最受......
患儿,女,5岁6个月,因身材矮小就诊。既往生长速度不详,近1年增长3~4 cm。曾经被诊断为左侧先天性髋关节脱位,16个月时行手术治疗痊......
先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病，称为染色体病或染色体综合征。现已发现人类的染色体数目异常和畸变约10000余种。除......
<正>分析遗传现象是高考的常考内容。经过高三的一轮、二轮复习后,教师在考前还需帮助学生用遗传学概念和方法剖析遗传现象,理清分......
<正> 脆性X染色体综合征是最常见的X连锁智力低下综合征,发病率约为0.75％～0.95％,是染色体异常引起低智综合征中仅次于Down氏综合征的......
