Allgrove综合征相关论文
目的总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点，分析AAAS基因测序结果，并进行文献复习，以期提高临床医师对本病的认识。方法收集2015年12......
Allgrove综合征(0MIM 231550)是一种以促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、贲门失弛缓症、无泪症和各种进行性中枢、外周......
期刊
目的研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况，提高临床医生对Allgrove综合征的认识。方法收集临床资料，提取......
Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要涉及内分泌、胃肠道、眼睛及神经等多系统脏器，临床上以无泪症、喷门失迟缓......
目的报告1例 Allgrove 综合征,并对患儿及其父母的 AAAS 基因进行分析。提请医生认识和正确诊断该疾病。方法描述患儿临床特征和遗......
Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以无泪症、贲门失弛缓、原发性肾上腺皮质功能减退、神经系统功能障碍四联症为......
