Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病，以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗......

目的对7例Alström综合征患者的 ALMS1基因进行变异分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取7例患儿及其父母外周血DNA，对......

Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，病变涉及多个系统，主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2......

患儿，男，10岁，因咳嗽2d，阵发型心前区疼痛30min入院。患儿为足月顺产，第2胎第2产，6个月时发现眼球震颤、畏光，逐渐视物不清，自幼肥胖，近1年......

Alstrom综合征(Alstrom syndorm,AS)由ALSM1基因突变所致,又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2],是一种罕见的常染色体隐性遗传......

目的 分析罕见的Alstrom综合征的临床特征，及诊断和治疗。方法 回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结......

Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病累及多系统,其典型的临床表现包括:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、眼盲、......

Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其临床表现复杂多样,常涉及多系统,典型的临床症状有:视网膜锥-杆细胞营养不良性萎......

Alstrom综合征又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道。至今全球仅有100......

Alstrom综合征(Alstrom syndrome, ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Alstrom于1959年首次报道[1]。该病发病率约为1/100万~......

Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)是一种较为罕见的常染色体隐性遗传病。AS由ALMS1基因突变导致,但其具体发病机制尚不明确。AS......

第一部分WASp缺陷致致炎症性肠病的肠道菌群和肠道内胸腺来源调节性T细胞的研究目的:明确WAS患儿及WASp缺陷小鼠模型肠道菌群组成,......

目的:采用DNA测序法对Alstrom综合征患儿进行ALMS1基因突变分析,同时分析患者的ALMS1基因突变特点。方法:收集临床资料,采用聚合酶......

目的：Alstrom综合征(Alstrom syndrome, AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目......

<正>Alstrom综合征(Alstrom syndrome,AS)作为一种常染色体隐性遗传病,主要临床特点包括:2型糖尿病、视网膜变性、听力丧失、肝肾......