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C5orf42相关论文
全外显子组测序发现中国Joubert综合征家系C5orf42基因的新突变
目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则......
期刊
Joubert综合征
C5orf42
全外显子组测序
小脑蚓部发育不全
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