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目的:探讨儿童Joubert综合征临床表现、影像学特点以及基因学研究进展,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析14例Joubert综合征的......
目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则......
