Dystrophinopathy相关论文
『背景』肌营养不良(muscular dystrophy,MD)是一组遗传性肌肉疾病,主要表现为不同部位的肌肉不同程度的进行性萎缩和无力。根据其......
DMD基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的一组遗传性疾病称为dystrophinopathy。DMD基因定位在Xp21.2,编码蛋白dystrophin。男女......
目的:进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophin,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病,其共同表现为缓慢进行的肌肉萎缩、......
目的Dystrophinopathy是一组因抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因发生突变引起dystrophin缺陷所导致的一组遗传性疾病。Dystrophin基因......