目的 对两个X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良(X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia,XLHED)家系进行ED1基因突变分析,为......

目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.......

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目的 探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据.方法 收集2......

无汗/少汗性外胚层发育不良(anhydrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia ,EDA)是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发......

目的 利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断.方法 采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊......

无汗／少汗性外胚层发育不良（anhydrotic／hypohidrotic ectodermal dysplasia，EDA）是一种以汗腺、毛发及牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷......

目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊......

目的：研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因.方法：在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血......

目的:研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变.方法:对3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取.......

研究背景少汗性外胚叶发育不良( Hypohidrotic ectodermal dysplasia ,HED,OMIM#305100)是一种以汗腺、毛发和牙齿等外胚层发育不......

目的 探讨X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系中ED1基因突变。方法 收集2个X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本;采用......