Leopard综合征相关论文
目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场......
PTPN11是RAS病最常见的突变基因，其位于RAS/丝裂原活化的蛋白激酶(MAPK)信号转导通路的上游。由于RAS病的分子机制涉及同一通路，故在......
目的对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测，以明确其致病基因。方法收集该LS家系的临床资料，提取外周血DNA、通过PCR扩增......
期刊
Ras/MAPK信号通路是生长因子介导的细胞分化、增殖以及细胞死亡的基础信号通路。RASopathies是RAS/MAPK信号通路级联上相关蛋白失......
患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c......
患者,女,15岁。出生后家人发现皮肤上有大量斑点,且随年龄增长而增加。活动能力未发现异常。读小学期间,一般活动无明显受限。14岁......
期刊
目的对1例LEOPARD综合征患儿进行相关基因的检测,以明确其致病基因。方法收集疑似LEOPARD综合征患儿及其父母临床资料和外周血,设......
目的研究一个LEOPARD综合征小家系的临床表型及遗传学特征。方法对LEOPARD综合征先证者(女,1岁4个月,未通过听力筛查)及其家庭成员......
