Léri-Weill综合征相关论文
儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，现已证实人矮小同源盒基因(SHOX基因)的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征、Turner综合征及特发性......
随着基因诊断学的发展,矮小症相关基因不断被发现,近年来的研究发现利钠肽B型受体(NPR2)基因与矮小症的发病有密切关系,其基因的突......
位于X及Y染色体的短臂的假常染色体区(PAR)的矮小同源盒(SHOX)基因是一个近年来发现导致矮小症的基因之一.其编码蛋白作为转录激活......
