目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床......

目的利用MassArray基因分型技术对苯丙酮尿症(PKU)患儿家系致病基因进行检测，探讨该技术应用于孕前、产前和新生儿PKU预测与诊断的......

目的建立一种可同时检测27种呼吸道病原体的多重逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)MassARRAY技术,并探讨其临床应用价值。方法针对呼吸道......

目的分析浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的基因突变特点,探讨其遗传多样性。......

目的：运用MALDI-TOF质谱技术平台检测横纹肌肉瘤中19个常见癌基因的突变位点与分布，并初步探讨其在横纹肌肉瘤发生发展中的意义。方......

本研究以中国美利奴羊(新疆型)为研究对象,应用DNA混池重测序和MassArray技术筛选角蛋白基因(KRT26、KAP16)和FAIM基因的SNP,并对S......