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目的:对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查，......
Background The clinical use of gentamicin always lies in its antimicrobial activity in the past as an aminoglycoside ant......
This study sought to elucidate the genetic correlation of cerebral venous sinus thrombosis caused by a hereditary antith......
《不可儿戏》是王尔德最有趣、最具魅力的戏剧。该剧创造了一个天真与荒谬的世界，在这个世界里，做坏事无损于他人，只能显示做坏事的人......
目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两......
摘要：《爱丽丝》系列不仅是通常意义上的儿童文学经典，也是英国胡话文学的杰出之作。本文通过对作品中人物语言和胡话诗的示例分析，展......
目的研究单独表达无功能的无义突变体L539fs/47在HEK293细胞中杂合状态下对野生型HERG电流的作用。方法用脂质体转染法将野生型HER......
以词语再造、拼贴、戏仿为主要特征的亚文化书写形式借助网络等多种现代媒介通道迅速传播,青少年作为网络的主要群体,接触并运用充......
目的基于已知临床突变类型,即G202A、R346W和R135C,观察突变后相应蛋白功能变化。方法建立可稳定表达米勒综合征致病突变型G202A、......
Codon nonsense mutations include amber, ochre, or opal mutations according to termination codon consisting of three type......
