背景：遗传性视神经萎缩性疾病主要分为3类：1.Leber’s遗传性视神经病变(Leber’sHereditaryOpticNeuropathy)；2.常染色体遗传性视神经......

OPA1为细胞核编码的基因，它编码的蛋白属于线粒体塑形蛋白，在线粒体形态结构、呼吸作用和细胞凋亡中均具有重要作用。OPA1还与生物体......

常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点......

目的 对一个中国视神经萎缩1(optic atrophy 1, OPA1)家系进行临床和基因分析. 方法 对家系进行连锁分析,通过测序和限制性片段长......

青光眼分子遗传学研究是当前眼科学领域的热点之一,一些原发性开角型青光眼(POAG)的致病基因相继定位于相应的染色体上,并进行基因......

Leber遗传性视神经病变(LHON)和常染色体显性视神经萎缩(ADOA)是最常见的两种遗传性视神经病变,常为青少年发生视力损伤。LHON和AD......