目的探讨MYCN基因、PHOX2B基因及血浆游离DNA(cfDNA)水平用于高危神经母细胞瘤(NB)危险度分层及预后评估的作用和意义。方法对2017......

目的 探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征.方法 分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料......

目的提高对先天性中枢性低通气综合征（CCHS）的临床和基因特征的认识。方法总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果，并进......

目的:提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)临床表现、诊断及治疗的认识。方法:分析总结1例于我院住院治疗的伴有肺动脉高压的CCH......

第一部分先天性巨结肠RET基因和PHOX2B基因多态性研究研究背景先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HD)，是小儿外科常见疾病，在高加......

目的探讨江苏地区汉族人群散发性先天性巨结肠症(HD)的发生与PHOX2B基因突变的关系。方法收集江苏地区散发性HD患者82例和体检健康......