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产前影像学结合遗传学检测诊断常染色体隐性多囊肾一例
目的对1例孕期超声检查提示肾脏异常的胎儿进行全外显子组测序,为其遗传咨询及产前干预提供依据。方法收集临床及影像学检查的结果,......
期刊
常染色体隐性多囊肾
PKHD1基因n
变异
胎儿全外显子组测序
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