常染色体隐性多囊肾相关论文
目的对1例孕期超声检查提示肾脏异常的胎儿进行全外显子组测序,为其遗传咨询及产前干预提供依据。方法收集临床及影像学检查的结果,......
目的分析先天性肝内胆管囊状扩张症(Caroli病)合并常染色体隐性多囊肾(ARPKD)的产前超声特征。方法回顾性分析我院经基因检测结果......
常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基......