病史摘要患者，男性，10岁，因"进行性肢体无力8年"就诊。 8年前学走路即发觉步态异常，不能跑步，双下肢无力症状逐渐加重，出现双侧足下垂，......

PRPS1基因编码的磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）1是参与核酸合成的第一限速酶，其对细胞功能，特别是嘌呤、嘧啶相关的合成、代谢等有重要影......

目的:急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童最常见的恶性血液学肿瘤之一,耐药是肿瘤复发及治疗失败的主要原因。本课题探讨PRPS1表达对急......

第一部分PRPS1基因变异功能验证及致病机制研究耳聋是临床上最常见的感觉神经系统缺陷疾病之一。据世界卫生组织（World Health Orga......

耳聋是困扰人类的最常见的感觉性疾病,每一千个新生儿就有一个存在先天性听力障碍,遗传原因在耳聋致病因素中达到60%,绝大部分病例......

目的探讨X-连锁隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病5型(CMTX 5)表型和基因型特点。方法回顾分析1例确诊CMTX 5患儿的临床资料,并复习相......

目的：研究PRPS1基因在儿童急性白血病（AL）中的表达及其与该病临床特征的相关性。方法：采用实时荧光定量PCR和Western blot的方法分别检......

目的:研究PRPS1基因在儿童急性白血病(AL)中的表达及其与该病临床特征的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR和Western blot的方法分......