目的:本课题拟对闽南边远地区一复杂视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）家系进行临床特征分析,利用基于目标区域捕获的二代测......

Objective To detect mutations of the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene in two Chinese X-linked retiniti......

目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,......

目的对中国人X-连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变.方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,......

目的对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究。方法在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连......

目的:视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一组以进行性视杆细胞和视锥细胞变性为特征的遗传性视网膜退行性疾病。病变常从......

目的对1个X连锁视网膜色素变性（XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例,正常人8例）的外周静脉血,提......

目的视网膜色素变性（RP）是一组最常见的视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的遗传性、致盲眼底病。在各种遗......