SLC4A1基因相关论文
背景:原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一种罕见的遗传性疾病,其特征是远端肾小管功能障碍导致出现代谢性酸中毒和碱性尿液的症状,约3......
目的对确诊的6例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的病例行基因型及临床表型的相关性分析。方法对2017年11月至2019年8月确诊于华中科......
本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒（distal renal tubular acidosis，dRTA）病例，该患者系中年男性，属于罕见发病人群，临床......
目的分析并确定原发性远端肾小管酸中毒患儿的致病基因，进行基因型和表型的相关性研究，以提高对该病的认识。方法通过全外显子组测序......
4例遗传性球形红细胞增多症患儿(男、女各2例),年龄3岁7个月至5岁,均有轻中度贫血、轻度肝脾肿大,以及间接胆红素增高为主的黄疸、......
目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1......
目的对导致原发性Ⅰ型肾小管酸中毒的SLC4A1基因突变R388C致病机制进行细胞学研究。方法构建SLC4A1基因的野生型和突变型表达质粒,......
目的遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是一种常见的遗传性溶血性疾病,以贫血、黄疸和脾肿大为特点,外周血涂......
目的:对临床上诊断不明确的低钾血症进行临床资料分析及二代测序,探讨低钾血症的病因及二代测序技术在诊断病因不明确的低钾血症中......
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义。方法:......
