目的 研究1例Olmsted综合征患儿的基因突变情况.方法 应用高通量测序方法对患儿外周血DNA行全外显子测序,确定基因突变位点,针对突......

背景:(1)Olmsted 综合征(Olmsted syndrome OMIM:#614594)是一种罕见的以残毁性掌趾角化和腔口周围角化斑两个特征性皮损为主要临......