WAS基因相关论文
目的 分析两个Wiskott-Aldrich综合征家系的遗传学致病病因,为家系内相关成员的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 应用聚合酶链式反......
目的探讨1个汉族Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)家系WAS基因的突变情况。方法PCR扩增WAS基因的外显子及外显子......
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)相关疾病是一类由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传病,包括WAS、X连锁血小板减少症(XLT)和X连锁中性粒细......
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种少见且严重的X-连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、免疫......
目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞......
第一部分一个Wiskott-Aldrich综合征家系遗传学及分子发病机制研究目的:探讨一个Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome......
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全......