amt基因相关论文
非酮性高甘氨酸血症（NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病，临床上存在诊断率低的情况。文中报道1例AMT基因突变所致NKH病例，该患儿以......
本文报道2例新生儿期发病的甘氨酸脑病患儿，主要表现为反应差、肌张力低下、呼吸节律改变、惊厥及打嗝等，并且症状在短期内进行性加......
氮素是生物体内蛋白质、核酸和一些辅因子等含氮化合物的重要组分，它的代谢作为一种重要的生命活动，广泛存在于所有的生物体中。而氨......
