slc26a4相关论文
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
目的 在中国西北地区少数民族非综合征耳聋患者群体中,进行mitochondrial DN A12SrRNA,GJB2和SLC26A4突变筛查,调查mitochondrial ......
目的 第一部分选取0-12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4相关耳聋者832例，探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童......
目的 进一步探索非SLC26A4双等位基因突变的非综合征前庭导水管扩大(EVA)患者的遗传性致病因素。方法 在日常三大常见耳聋基因检测......
Objectives Non-syndromic hearing loss is the most common neurosensory deafness where majority of patients have largely d......
Prevalence and Spectrum of GJB2 and SLC26A4 Mutations in Patients with Autosomal Recessive Nonsyndro
Objective: Investigate the prevalence and spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations in the patients with autosomal recessiv......
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目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cP......
目的 应用耳聋基因芯片对先天性非综合征性耳聋(NSHI)患者进行基因筛查.方法 采集宁波市儿童听力筛查诊断中心确诊的100例先天性NS......
目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适......
耳聋可由遗传因素或环境因素导致,至少一半的耳聋可归因于遗传因素,其中同时具备其他特殊临床特征的称为综合征性耳聋(syndromic h......
SLC26A4基因编码的蛋白为Pendrin,该蛋白在内耳中主要在能够分泌阴离子的边缘细胞表达,是一个阴离子转运蛋白,用来维持内淋巴液电......
第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗......
目的:通过对350例重度至极重度感音神经性听力损失并行单侧人工耳蜗植入的患者进行常见聋病相关基因检测、分析SLC26A4基因突变患......
目的:调查河南地区不明原因感音神经性聋病因学情况,探明本地区大前庭水管综合征(large ves-tibular aqueduct syndrome,LVAS)基因......
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教......
目的:对大前庭水管综合征患者进行SLC26A4基因检测,探讨大前庭水管综合征SLC26A4基因突变谱。方法:对行人工耳蜗植入的大前庭水管......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
目的 探讨感音神经性聋患几中医体质与常见耳聋基因突变的相关性。方法 采用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性聋患儿60例和......
Screening of GJB2、SLC26A4、MTRNR1 Gene in Tibetan Chinese Children Patients with Nonsyndromic Hearing
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目的:耳聋基因突变谱具有明显的地域和种族差异.目前国内已有多篇报道分析不同地区的几种常见耳聋基因的突变谱,结果显示不同地域......
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目的 研究4个耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA在湖州市聋哑学校68名聋哑学生中的突变类型分布情况.方法 应用飞行......
目的 通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该......
目的 对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断.方法 收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序......
目的分析宝鸡地区非综合征性耳聋基因突变,初步了解本地区耳聋患者耳聋基因的突变特征。方法收集本地区新生儿听力筛查未通过患者6......
目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变......
目的分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果，以改进和提高耳聋基因检测质量。方法2013年5月向全国30家开展......
Background The mutation frequencies of three common deafness genes (MT-RNR1 m.1555A＞G,GJB2,and SLC26A4) among patients wi......
耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编......
目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突......
目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基......
目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例......
目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例......
目的研究焦磷酸测序（Pyrosequencing）单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分......
目的应用基因检测技术分析非综合征型聋患儿SLC26A4基因突变情况，探讨其病因及突变规律。方法收集137例6个月～13岁散发非综合征型聋......
目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋（nonsyd romic hearing impairment．NSHI）患者中的突变频率及主要的突......
目的：分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况。方法：收治先天性耳聋患儿76例,对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检......
目的 调查黑龙江省非综合征型聋（NSHL）患者三种常见聋病易感基因的突变特征。方法 对380例NSHL患者（患者组）和202例听力正常人（对照组）,......
目的探讨中国人群中前庭水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）患者SLC26A4基因突变图谱，为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。......
目的分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况。方法选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,......
目的调查扬州市苏北人民医院耳鼻咽喉头颈外科及扬州市妇幼保健院就诊听力障碍婴幼儿常见致聋基因突变情况。方法对两院117名听力......
耳聋是目前发病率最高的遗传异质性疾病，其中非综合征性耳聋占遗传性耳聋的70％左右，临床表现上除了耳聋之外没有其他症状，仅为少数基因......
目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提......
目的分析河北沧州地区遗传性耳聋的基因突变位点。方法对非综合征性耳聋患者（47人）和听力下降患者（21人）用基因芯片技术检测4个耳聋基......
