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Turner综合征最常见的核型为45,X,其次为46,X,i(Xq),但核型为45,X/46,X,i(Xq)嵌合型的却比较少见, 报告一例。患者,女,34岁,未婚,......

病例报告 4例患儿年龄为11～15岁。就诊原因均为生长发育迟缓。4例患儿出生时,母最小年龄24岁;最大年龄37岁;父最小年龄28岁,最大年......

X染色体不同部分的缺失可产生不同的综合征。作者根据本文报告的3例病人和文献报告的5例病人,讨论了少量远端Xq缺失的表型效应。......

1 病例报告患者21岁,智力正常,因无月经来潮, 无周期腹痛就诊。8岁时患急性肾炎.已痊愈2年多。无家族遗传病史。体检:身高166cm.......

X;15号染色体平衡易位较为罕见,国内仅见有4篇报道。作者发现一例核型为46,X,t(X;15)(q22;q26)的原发性闭经患者,其核型和表型与......

我们从文献中收集了成年的、非嵌合型的女性病例,她们具有下列的染色体变化,其中:Xp-(52例),Xq-(67例),idic(Xp-)(10例),idic(Xq-......

患者女性,17岁,住院号170428。因生长迟缓3年伴闭经,第二性征缺如于1989年4月11日入院。患者自幼体健,其父母非近亲婚配,患者足月......

４６，Ｘｉ（Ｘｑ）１例报告首都医学院遗传教研室杨华，刘荣华，徐维衡患者女，年龄１２岁，小学５年级学生，智力发育一般，因身材矮小就诊。临床症状：身高１．２２ｍ；出生时身高在正......

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Turner综合征以单体型（45，X0）为多，嵌合型居次，以染色体结构异常为特征的46，xi（xq）型Turner综合征国内仅有4例报道，我院收治1例，报道如下。1......

中药ＸＱ－９３０２治疗艾滋病一例康来仪潘孝彰陈一平金子辰潘启超翁心华徐肇作者单位：２０００３１上海市卫生防疫站（康来仪、金子辰、潘启超）；上海医科大学华......

患者，１９ｙ，社会性别女。因原发性闭经来诊，系其母第一胎足月妊娠自然分娩者。其父母非近亲结婚，无遗传病家族史。患者５ｙ始较同龄儿童生长发育......

病例　患者，女，２０岁，已婚。因原发性闭经前来就诊。１年前患者曾因原发性闭经在当地医院用雌孕激素序贯疗法治疗月经来潮，停药后即无月经。......

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