Ⅱ型神经纤维瘤病相关论文
神经纤维蛋白2基因(NF2)最初从Ⅱ型神经纤维瘤病患者中被克隆并鉴定,其编码抑癌蛋白Merlin(Moesin-Ezrin-Radixin-like protein),......
目的 报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A＞C),并探讨基因型与表型的关系.方法 先证者有听神经瘤家族史,2年前因......
Ⅱ型神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,NF2基因突变及表达产物merlin缺乏是其主要的病理基础,merlin具有抑制细胞生长的功能,......
Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type2,NF2)是神经皮肤综合征中的一种,常染色体显性遗传,发病率为1/35000.NF2基因位于第22号......
目的分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现。方法回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有患者均行MRI T1WI、T2WI......
目的 建立临床适用的Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的分子遗传分析方法,对NF2患者及其后代进行分子遗传诊断,以指导NF2家族的遗传咨询及个......
目的报告两个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的NF2基因突变,并探讨基因型与表型的关系。方法提取两个家系中的先证者或先证者之子及其家族成......
目的:探讨接受手术治疗的Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的心理护理干预效果及推广价值。方法:采用汉密尔顿焦虑量表和汉密尔顿抑郁......
1 病例报告病例1:男,21岁,1991年1月起觉蝉鸣样耳鸣,听力下降并逐渐加重,伴有眩晕,6月出现双耳耳聋,右侧面部麻木,12月出现双眼视......
神经纤维瘤病(NF)是最常见的遗传病之一，包括Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)两种类型。NF1又称为Von-Reckling-haus......
总结7例Ⅱ型神经纤维瘤病患者手术前后的护理。认为术前重视患者的心理，因患者听力受损，采用纸和笔等书写工具加强与患者的交流，及时......
目的探讨显微外科手术及伽玛刀治疗Ⅱ型神经纤维瘤病的疗效。方法回顾分析68例NF2患者资料，68例患者中的35例至少有1个肿瘤直径〉3c......
目的报告1个Ⅱ型神经纤维瘤病家系NF2基因的剪接突变(IVS3+3A>C),并探讨基因型与表型的关系。方法先证者有听神经瘤家族史,2年前因......
目的：分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现。方法：回顾性分析9例神经纤维瘤病患者的临床表现及MRI资料,所有病例均行MRI T1WI、T2WI......
患者鞠 某，女，18岁，因右耳听力下降、左眼眼球突出3年多．于2010年3月就诊于武警总医院眼眶病研究所，由耳科会诊。......
患者女,33岁,因＂发现头顶部包块1年,进行性增大2个月＂入院。重要既往史：患者于1996年开始出现左下肢乏力伴听力进行性下降,左腰背部软......
Ⅱ型神经纤维瘤病又称中枢神经纤维瘤病,为一常染色体显性遗传性疾病,发病率约为2.50/10万,致病责任基因NF2为抑癌基因，定位于染色......
目的探讨MRI对Ⅱ型神经纤维瘤病(NF-2)中枢神经系统的诊断价值。方法回顾性分析7例经手术病理证实为NF-2病人的MRI表现及临床资料......
目的:探讨Ⅱ型神经纤维瘤的CT、MRI表现和诊断价值。方法:收集6例经临床和手术证实的Ⅱ型神经纤维瘤病,对其CT和MRI资料进行回顾性......
肿瘤的发生发展伴随着基因组突变的积累和被选择,第二代高通量测序技术的发展使得肿瘤研究步入了基因组学时代。脑部肿瘤由于样本......
NF2基因突变导致其编码蛋白Merlin的缺失,是引起Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)的主要原因。Merlin因其抑制神经......
<正> Ⅱ型神经纤维瘤病伴颅内钙化是一种罕见表现,现就我们工作中遇到的1例报道如下。患者,女性,27岁,全身多处结节及包块数年。近......
Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosisⅡ,NF2)是一种由NF2基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,基因定位于22q12.2,其突变类型多......
目的探讨Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)微创手术治疗经验。方法回顾性分析(包括伽玛刀治疗后,肿瘤增大或囊性变......
